Embriología Facial

TEMA 21. EMBRIOLOGÍA FACIAL: DIAGNÓSTICO DE LAS PRINCIPALES MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Idoia Ruiz Ruiz de Infante. Residente 1º año. Hospital Central de Asturias.

Ana Álvarez Marcos. Médico Adjunto. Hospital Central de Asturias.
Julián González Sarasua. Jefe de Servicio de Cirugía Plástica Hospital Central de Asturias.

INTRODUCCIÓN

En los últimos años ha aparecido una nueva rama de la patología denominada crestopatías que estudia las alteraciones provocadas por modificaciones anormales en células derivadas de la cresta neural. Las crestopatías tienen importancia en el campo de la cirugía plástica y maxilofacial porque están relacionadas con todos los errores en la morfología facial humana. Como estos defectos se inician en los periodos tempranos de la embriogénesis dan como resultado malformaciones congénitas.





FORMACIÓN DE LA CARA

Las células de la cresta neural de la zona craneal y vagal van a dar lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y arcos branquiales, a partir del cual se diferencian los procesos faciales.

Una de las características más importantes en la formación de la cara la constituyen los desplazamientos y multiplicación celular que dan como resultado la formación de los mamelones o procesos faciales.

La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. En un periodo inicial están constituidos por tejido mesenquimático, separados por surcos denominados hendiduras faríngeas. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

La cara se forma entre las semanas cuarta a octava del periodo embrionario gracias al desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: El mamelón cefálico o frontonasal constituye el borde superior del estomodeo o boca primitiva. Los procesos maxilares se advierten lateralmente al estomodeo y, en posición caudal a éste, los procesos mandibulares ( ambos procesos derivados del primer arco branquial ).

A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial, las placodas nasales u olfatorias. Durante la quinta semana las placodas nasales se invaginan para formar las fositas nasales. En la sexta semana aparecen rebordes de tejido que rodean a cada fosita formando, en el borde externo, los mamelones nasales externos y, del lado interno, los mamelones nasales internos.

En el curso de las dos semanas siguientes los procesos maxilares crecen simultáneamente en dirección medial, comprimiendo los procesos nasales hacia la línea media. En una etapa ulterior queda cubierta la hendidura que se encuentra entre el proceso nasal interno y el maxilar, y ambos procesos se fusionan. En consecuencia, el labio superior es formado por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares.

El labio inferior y la mandíbula se forman a partir de los procesos mandibulares, que se fusionan en la línea media.

La nariz se formará a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz y la frente; los mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz.

Como resultado de la fusión en profundidad de los procesos nasales internos se forma el segmento intermaxilar, del cual derivarán el surco subnasal, la porción del maxilar superior con los cuatro incisivos y el paladar primario triangular.

Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan entre sí la séptima semana dando lugar al paladar secundario. Hacia delante las crestas se fusionan con el paladar primitivo dejando como línea divisoria entre ambos paladares el agujero incisivo.

Con la formación de las coanas primitivas se pone en comunicación las cavidades nasales primitivas con la cavidad bucal, inmediatamente por detrás del paladar primario.

El pabellón de la oreja se desarrolla a partir de seis proliferaciones mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo arcos branquiales, y rodeando a la primera hendidura faríngea. Estas prominencias, tres a cada lado del conducto auditivo externo, se fusionan y se convierten poco a poco en la oreja definitiva.

Los ojos comienzan a desarrollarse en forma de un par de vesículas ópticas de cada lado del prosencéfalo al final de la cuarta semana de la vida intrauterina. Las vesículas ópticas, evaginaciones del cerebro, toman contacto con el ectodermo superficial y provocan los cambios necesarios para la formación del cristalino. La córnea se forma a partir de ectodermo superficial y epitelio epidérmico. A través de la fisura coroidea penetra la arteria hialóidea ( futura arteria central de la retina ) y las fibras nerviosas del ojo.

Los párpados aparecen al segundo mes como repliegues ectodérmicos. Durante el cuarto mes se ponen en contacto y se sueldan. Al sexto mes se vuelven a separar.

Durante el tercer mes aparecen como finas vellosidades los pelos de la cara, en primer lugar las cejas y en el labio superior.

Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes proporcionan a la cara su forma adulta definitiva.



Fig. 1. Embrión de 4 semanas (vista frontal y lateral)



Fig. 2. Embrión de 8 semanas (vista frontal y lateral)



Fig. 3. Embrión de 14 semanas (vista frontal y lateral)





MECANISMO DE SOLDADURA DE LOS MAMELONES FACIALES

En el periodo embrionario la formación de la cara resulta del crecimiento desigual de los cinco mamelones o procesos faciales y de su fusión.

La unión de los distintos mamelones entre sí se realiza por medio de dos mecanismos: Mesodermización o Consolidación remodeladora.

Mesodermización: Los mamelones se desarrollan de forma independiente y al alcanzar cierto grado de desarrollo, sus epitelios se ponen en contacto soldándose sus bordes libres, siendo posteriormente reabsorbidos por células fagocitarias mesenquimáticas. De esta manera, los mesénquimas de los mamelones constituyen uno solo. Este tipo de soldadura tiene lugar, por ejemplo, en el mecanismo que dará como resultado el cierre del paladar.

Consolidación remodeladora: Los mamelones faciales son zonas de crecimiento más veloz que las áreas vecinas, pero en estadios posteriores las áreas que se desarrollan más lentamente podrán crecer hasta hacer desaparecer la diferencia superficial que se había establecido. En la actualidad, se considera que este tipo de unión es la que realizan la mayor parte de los mamelones faciales al fusionarse.

Fallos en los procesos de fusión de los diferentes mamelones desencadenarán la producción de anomalías en la formación de la cara.





MALFORMACIONES FACIALES

Las causas determinantes de malformaciones faciales pueden incidir sobre el huevo, el embrión o el feto.

Sobre el huevo inciden factores transmitidos por herencia.

Sobre el embrión y el feto inciden los factores congénitos, que pueden ser de carácter infeccioso, mecánico, tóxico o nutritivo.

Las anomalías faciales ocurren por la falta de coalescencia de los mamelones, por la no mesodermización de los mismos, o por un desarrollo menor o exagerado de alguna de sus partes.

Los fallos en la fusión de los mamelones faciales se pueden explicar porque: uno, o ambos mamelones, no crecen lo suficiente para contactar con sus homólogos; los mamelones enfrentados no sueldan sus epitelios o, si hay soldadura, no existe cohesión necesaria para impedir que más tarde se separen; que el epitelio sea reabsorbido parcialmente y /o que se produzca una orientación defectuosa de las áreas de crecimiento.

Las modificaciones extremas son incompatibles con la vida. En cambio, las anomalías pequeñas son frecuentes, al punto que es muy difícil hallar una cara simétrica por completo.

Las alteraciones craneomaxilofaciales se pueden clasificar en dos grandes grupos. El primero incluye síndromes congénitos en los que puede existir afectación facial como forma de presentación única, o como un signo más dentro de un complejo más severo. El segundo grupo incluye trastornos del crecimiento que aparecen durante el mismo, con causa conocida o de forma idiopática.

A continuación citaremos algunas de las más importantes malformaciones congénitas de la cara y del cuello, ya que de su estudio en profundidad se encargarán posteriores capítulos.





MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Cualquier fallo en el desarrollo normal ocasiona modificaciones en el individuo en gestación. Conociendo los diferentes mecanismos morfogenéticos de cada una de las estructuras que forman la cara podremos determinar la etiopatogenia de sus malformaciones congénitas.

Malformaciones craneales

Las variaciones que presenta el cráneo van desde imperceptibles hasta aquellas que son incompatibles con la vida. En la mayor parte de los casos, tanto la forma como el tamaño del cráneo corresponde a las características del encéfalo, dado que éste es la causa de su expansión. Entre las malformaciones craneales se pueden mencionar:

Craneosquisis ( hendidura o fisura )

Acrania

Craneosinostosis: Define aquellos procesos secundarios a la obliteración prematura de una o mas suturas del cráneo. Según la forma resultante del cráneo se clasifican en diferentes tipos: Escafocefalia, Acrocefalia, Braquiocefalia, Trigonocefalia, Microcefalia...
Existen craneosinostosis sindrómicas como el Síndrome Crouzon, el Síndrome de Apert, etc. Dada la amplitud de este tema, se dedicará un capítulo completo del libro para su mejor conocimiento.

Fisuras faciales

Como consecuencia de la no soldadura de los procesos faciales entre sí aparecen las fisuras faciales. Se distribuyen alrededor de la órbita y párpados y de los maxilares y labios, existiendo fisuras comunes a ambas. Las fisuras de tejidos blandos y duros no siempre coinciden, y en un mismo paciente pueden coexistir diferentes fisuras. Se describen hasta quince tipos.

Microsomía hemifacial

Sinónimos: SÍNDROME DE PRIMER Y SEGUNDO ARCO, DISOSTOSIS OTOMANDIBULAR, DISPLASIA AURICULOBRANQUIOGÉNICA O SÍNDROME OROMANDÍBULOAURICULAR.

El Síndrome del primer arco branquial corresponde a las alteraciones que se producen en las regiones derivadas de dicha zona embriológica. Generalmente varias estructuras son afectadas simultáneamente.

Entre las teorías existentes para explicar la lesión, figuran la teoría de la deficiencia mesodérmica, o defectos en la arteria estapedia. También la ingesta de talidomida.

La deformidad de la microsomía hemifacial varía en su extensión y gravedad, pudiendo estar afectadas todas las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquiales. Básicamente, este síndrome se manifiesta clínicamente por hipoplasia auricular, maxilar y mandibular, pudiendo implicar secundariamente a estructuras vecinas: cigoma, oído medio, nervio facial, musculatura de la mímica y masticatoria, piel y tejido subcutáneo. Las malformaciones pueden ser bilaterales, aunque son más frecuentes las de un solo lado. La ausencia de la rama montante de la mandíbula provoca secundariamente un desplazamiento del lado no afectado.

Se han descrito varios síndromes en esta región, entre ellos: Síndrome de Pierre- Robin (hipoplasia mandibular, micrognatia), Treacher – Collins (escotaduras simétricas en parte externa de cada párpado inferior y deficiente desarrollo de los huesos malares), Disostosis mandibular, Deformidades de oído interno y medio, Labio y Paladar Fisurado, Hipertelorismo.

Fisura labioalveolopalatina. Labio leporino. Fisura palatina

La Fisura Labioalveolopalatina ( FLAP ) es la malformación congénita más frecuente de la región facial.

El agujero incisivo se considera la línea divisoria entre las deformaciones anteriores y posteriores del paladar.

Las anteriores al agujero incisivo comprenden el Labio leporino lateral, Fisura del maxilar superior y Hendidura de los paladares primario y secundario. Estos defectos se deben a la falta de fusión parcial o completa de los procesos maxilares superiores con los procesos globulares o extremo inferior de los mamelones nasales internos, de uno o ambos lados. Aunque se presenta en pocos casos, es posible la presencia de Labio Leporino Mediano por escaso desarrollo de los procesos nasales medianos.

Los defectos situados por detrás del agujero incisivo dependen de la falta de fusión de las crestas palatinas, y comprenden la Fisura de paladar secundario, Úvula hendida y bífida.

En muchas ocasiones, el labio leporino está acompañado de paladar fisurado.

Deformidades dentofaciales

Déficit y excesos mandibulares y maxilares, Mordida abierta, Sobremordida...

Malformaciones branquiales

El complicado desarrollo de la cara a partir de los arcos faríngeos produce muchas anomalías craneofaciales. De igual modo, las anomalías de estas estructuras situadas en la región cervical provocan la formación de quistes anormales laterales y de la línea media.

Son muy conocidos los Quistes branquiales laterales, Fístulas y quistes de los senos y de los conductos tiroglosos, como ejemplos de defectos congénitos en esta región.

Malformaciones nasales

Las malformaciones nasales pueden tener importancia no solo por la alteración estética, sino también por su repercusión funcional.

Ausencia de nariz, por la no aparición de las placodas olfatorias.

Malformación unilateral; falta de una placoda olfatoria.

Nariz bífida; los mamelones nasales internos están separados, provocando que las narinas estén muy separadas y que el puente nasal presente un surco muy marcado.

Malformaciones del tabique nasal, por falta de coaptación de los centros de crecimiento.

Deformidades de la pirámide nasal: exceso de dorso, nariz en silla de montar, asimetría nasal, trastornos alares...

Malformaciones asociadas a síndromes complejos, como la fisura labiopalatina.

Fisuras y quistes nasales.

Atresia de coanas, etc.

Malformaciones de la oreja

La oreja y el resto de componentes faciales se originan de los mismos bloques embriológicos ( arcos branquiales mandibular e hioideo ), de ahí que puedan coexistir varias malformaciones en un mismo paciente.

Dado el diferente origen primitivo del oído interno ( neuroectodérmico ) respecto del oído externo y medio ( ectomesénquima ), pocas veces el oído interno resulta comprometido en las alteraciones de la oreja.

Existe gran número de síndromes clínicos con afectación del oído externo, por ejemplo: Acondroplasia, Enfermedad de Alport, Enfermedad de Couzon, Treacher-Collins, etc.
Una de las múltiples clasificaciones de malformaciones congénitas auriculares es la de Tanzer, la cual reune las siguientes anomalías:

Anotia

Microtia con/sin atresia del conducto auditivo externo

Hipoplasia del tercio medio de la oreja

Oreja retraída( oreja en copa y caídas ), Criptotia, hipoplasia de todo el tercio superior.

Oreja prominente.

Asimetrías faciales

En los casos en los que las alteraciones corresponden a un desarrollo insuficiente de los nervios trigémino y facial, el resultado se manifiesta en un escaso desarrollo de la musculatura correspondiente. Cuando la alteración se presenta de forma unilateral, el lado opuesto puede determinar un desplazamiento de la línea media hacia el lado normal.

Malformaciones de la cara asociadas a otras anomalías

En algunas ocasiones las anomalías faciales se presentan asociadas a otras malformaciones que pueden estar ubicadas en regiones alejadas. Por ejemplo: Necrosis facial unilateral acompañada de agenesia de un pulmón. El problema consiste en establecer si ambas malformaciones corresponden a un mismo factor genético o si se trata de dos alteraciones simultáneas.

Una vez realizada una somera descripción de algunas de las malformaciones congénitas craneofaciales, profundizaremos en los siguientes capítulos en aquellas consideradas más importantes, tanto por su frecuencia como por su repercusión estética y funcional.

Tabla 1. Cronología de la formación de la cara

Cuarta semana
Desarrollo de los arcos branquiales Placodas olfatorias en el proceso frontonasal
Aparecen los procesos mandibulares

Vesículas ópticas y óticas

Quinta semana
Fositas nasales

Mamelones maxilares superiores

Órgano vomeronasal

Sexta semana
Coanas primitivas

Paladar primario

Labio superior

Esbozos de los senos maxilar y etmoidal

Séptima semana
Paladar secundario

Conducto auditivo externo y pabellón auricular

Octava semana
Cara con aspecto humano

Esbozos dentarios

Feto a los tres meses
Fusión palatina completa

Cartílago nasal

Vello facial

Cuatro meses
Bullas etmoidales

Seno esfenoidal

Cinco meses
Degeneración del órgano vomeronasal

Seis meses
Dientes formados

Osificación maxilar

Siete meses
Celdas etmoidales

Esbozo seno frontal








BIBLIOGRAFÍA

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